La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica rara dovuta ad anomalie o carenza della proteina cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) in seguito a mutazioni nel gene CFTR. Queste anomalie o la carenza della proteina CFTR generano una compromissione del flusso di sali e acqua tra l’interno e l’esterno delle cellule di molti organi. A livello polmonare si verifica un accumulo di muco vischioso e denso che determina infezioni croniche e danni polmonari progressivi ed ingravescenti. Si tratta di una patologia sistemica con complicanze multiple (gastrointestinali, metaboliche, renali e psicologiche), cronica e progressiva che può risultare nel decesso prematuro del soggetto affetto.
Fino a poco tempo fa, gli approcci terapeutici per questa malattia cronica miravano unicamente a ridurre la sintomatologia presente nei soggetti con Fibrosi Cistica, il progresso della ricerca ha permesso di individuare trattamenti in grado di agire direttamente sul meccanismo di azione sottostante la patologia. In questo scenario si inseriscono un gruppo di farmaci di recente scoperta che, agendo a livello del canale CFTR contribuisce a migliorare significativamente la funzione polmonare e il quadro clinico complessivo, offrendo una nuova opportunità terapeutica ai molti soggetti che hanno una ridotta risposta alle terapie classiche.
Obiettivo di questo progetto è fare il punto sull’aderenza alle varie terapie alla luce dei nuovi trattamenti disponibili, attraverso la condivisione delle diverse esperienze degli operatori del team multidisciplinare.
